La Resolución 946 de 2019 del Ministerio de Salud y Protección Social, establece la obligatoriedad cuando se diagnostique una enfermedad huérfana, del reporte de pacientes en el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas y la notificación al Sistema de Vigilancia en Salud Pública –SIVIGILA.
La obligatoriedad de las disposiciones establecidas en la normativa aplica a: Entidades Administradoras de Planes de Beneficios – EAPB, los prestadores de servicios de salud (incluidos los centros de referencia de enfermedades huérfanas).
El registro está conformado por la información obtenida con el censo inicial de pacientes realizado en 2013, los reportes de pacientes con hemofilia y otras coagulopatías, la notificación de pacientes al SIVIGILA, los registros de atenciones y prescripciones en salud, los registros de defunciones y otras fuentes integradas al SISPRO.
La actualización del registro se realizará semanalmente e incluye la siguiente información:
- Datos de identificación y sociodemográficos.
- Datos de vinculación al SGSSS.
- Datos relacionados con la enfermedad huérfana.
- Datos de evolución del paciente.
Las EAPB y los prestadores de servicios de salud, deben notificar los casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA, según lo establecido en el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública – Enfermedades Huérfanas. Las entidades notificarán de manera rutinaria, todos los nuevos casos de personas con diagnóstico de enfermedades huérfanas realizado por laboratorio o imagenología; se entiende como caso nuevo el que no fue reportado en el censo del 2013,
Los casos que actualmente están recibiendo tratamiento, sin evidencia de prueba diagnóstica confirmatoria, deben ser reportados al SIVIGILA mediante concepto suscrito por la Junta de Profesionales de la Salud, que certifique la presencia de enfermedad huérfana con base en las evidencias registradas en la historia clínica.
Buenos días, me llamo Guillermo Rojas Ruiz CC 16.267.696 tengo diagnosticada una enfermedad huérfana Policítemia Vera con código ORFHA 729 y parece qué no está registrada a nivel nacional , cuento con la historia clínica y la certificación del Hemato Oncólogo,
Buenos días, soy Guillermo Rojas Ruiz cc 16267696, cuento con una enfermedad considerada huérfana pero requiero saber si está registrada a nivel nacional, estoy requiriendo una constancia como enfermedad huérfana para un trámite priorización.
Buenos dìas. Escríbenos al correo info@actualisalud.com allí te orientaremos acerca de las dudas que pueda tener.
Buenas tardes mi hija fue diagnosticada con enfermedad huérfana se llama displasia esquelética epifiasiaria tipoIV y aún no se cómo reclamar el certificado o q debo hacer para sus respectivos beneficios quisiera saber q debo hacer ya llevo casi 9 meses tratando de averiguar q debo hacer nosoquiera se si se encuentra ya registrada pues no he podido entrar al listado documento 1030568259 Karol juliana Rodríguez
Buenas tardes mi nombre es Martha. Cepeda. Tengo mi hijo Camilo Varona en el instituto Roosevelt fue diagnosticado como paciente de múltiple enfermedad huérfana ,en el año 2012 antecedente como enfermedad Neuromuscular en proceso diagnóstico previamente catalogada como Neurodegenerativa ,ahora cambiado orientación diagnóstica a posible CHARCO MARIBE TOOTH y ATROFIA MUSCULAR ESPINAL EN ESTUDIO,.Asus 11 años .Tras pasar el tiempo y varios exámenes , Asus 14 años allí le realizaron una cirugía completa de Escoliosis ,de 33 grados de corbatura y pasado el tiempo exámenes y más exámenes unos realizados muchísimos no , el último realizado fue el de ESTUDIO PARA DELECCION DEL EXON 7 DEL GEN SMN1 DELECCION,DUPLICACION DEL SMN2 POR MILPA POR ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, ya teniendo los resultados algún no supe respuesta alguna por qué en el Roosevelt me lo dejaron de atender ya no había más convenio con
caprecom y paso de hospital en hospital lo cambiaron a Capital Salud ,hasta que lo atendieron en la victoria fue valorado por Genética Humana Juan Carlos Prieto Rivera, me leyó los resultados y me digo que la patología era un poco confusa y nuevamente los ordenó y así pasaba el tiempo mi hijo ya no me caminaba se degeneró por completo su parte motora y si lo veían otros especialistas pero no daban que realmente tenía Camilo,paso el tiempo 16,17,18,,19,,,años y nada todo quieto en espera de agendas medicas para poderle seguir con avances ,pudo verle genética y resolvió que con su desfiguración de los pies, y corporal ,cognitiva ,pérdida del hablar ,fluido, el caerse ,,pierden estabilidad y depender de mi como madre era algo más aya.y resolvió ordenar el examen de BIOTECNOLOGIA Y GENETICA este examen se tardó mucho tiempo en realizarlo ya que no es de un día para otro ,el ordenarlo ,ni realizarlo .En espera lo realizaron pasado casi año y medio,for fin llegaron resultados el 2021 07 12y el resultado fue ,ESTUDIO GENETICO DE ATAXIA DE FRIEDEICH EXPANSION TRIPLETE GAA GEN FDA FXN ANALISIS DE FRAGMENTO POR TECNICA AUTOMATICA DE MARCAJE FLURORESCENTE MULTICOLOR…..PACIENTE CON ENFERMEDAD HUERFANA …ATAXIA DE FRIEDEICH, Y en cuanto Alós otras patologías no am realizado estudios..Entonces mi hijo apesar de ser un paciente con enfermedad huérfana con discapacidad del 85% Movilidad por esta razón depende de mí para totalmente todo este examen fue hecho y valorado en el año2022-04-01y ahora pues se a degenerado muchísimo ,y ni con tutelas ni ley que lo ampare le dan citas a especialistas con prioridad regularmente me quejo en secretaría de salud ,y en los hospitales me aparese como un joven normal,entonces no se qué pasa, tengo nuevamente valoración para nuevamente el certificado de Discapacidad el 12del 06 del 2023,en compensar de centro mayor,haber si así si me lo incluyen en pacientes con enfermedad huerfana y no me le niegan ni vulneran sus derechos.gracias
Mi hija padece una enfermedad huerfana el sindrome .rrusell silver .es una enfermedad discapacitante .certificada con 85 porciento de discapacidad .deseo ser censada
Buenas tardes, mi nombre es Derly Ramírez, tengo 19 años y actualmente presento una enfermedad huérfana llamada esclerosis sistémica.
Me gustaría saber como hago para que en mi EPS no me cobren copago por cada acción que realice en las citas y medicamentos.
Buenas tardes, mi nombre es Germán Andrés Lozano Pulido, con cc 79.718.285, y he sido diagnosticado con una enfermedad huérfana llamada síndrome de von Hippel- Lindau.
Hola,
Mi hijo de 8 años tiene microtia, la cual esta en el listado de enfermedades huérfanas, el fue diagnosticado en sus primeros meses y ha sido tratado, sin embargo no esta registrado en el Silvigila. y en la EPS, siempre me cobran los copagos e inclusive le extienden las consultas con especialistas lo cual no debería ser. Que debo hacer para que mi hijo sea registrado como debe ser por la eps.
Cordial saludo
Mi hijo de 14 años, sufre de Celulas de Anemias Falsiforme, lo cual le ocaciono un ACV a la edad de 6 años, a partir de alli, sufre de una discapacidad de mas del 60% y va empeorando.
La eps Salud Total me dice que para cubrir una serie de terapias y asistencias a especialistas debe estar registrado.
Se les ha solicitado la exoneracion de los copagos a las citas y el subsidio d etransporte a las mismas, pero me exigen la historia clinica (que ellos tienen), las citas medicas (que ellos tienen) y el registro ante el Minsalud.
Ahora mismo, cuenta con el certificado de discapacidad, parece que eso no es suficiente.
Le agradezco me ayuden.
Cómo hago para saber , si mi hijo está inscrito en el registro de enfermedades huérfanas