En Colombia las Enfermedades Huérfanas o raras, son aquellas crónicamente debilitantes, graves, incapacitantes, que amenazan la vida de los pacientes y que tienen una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas.
En Colombia, con corte a junio de 2018, se han diagnosticado 31.870 personas con enfermedades huérfanas, dentro de los diagnósticos más frecuentes se encuentran: esclerosis múltiple (1.843 casos), enfermedad de Von Willebrand (1.665 casos), deficiencia hereditaria del factor VIII de la coagulación (1.576), síndrome de Guillain Barré (1.363), miastenia gravis (1.070), fibrosis quística (871), el hipopituitarismo (845), la esclerosis sistémica progresiva (756) y las enfermedades de las neuronas motoras (751). El 81.6% de los casos eran pacientes afiliados al régimen contributivo y el 55.6% de los casos se concentraron en el sexo femenino.
La Resolución 946 de 2019, establece disposiciones en relación con la notificación de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública y con el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas; igualmente establece que las Entidades Administradoras de Planes de Beneficios y los Prestadores de Servicios de Salud, deben realizar la notificación de los casos de enfermedades huérfanas al SIVIGILA, de conformidad con el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública –Enfermedades Huérfanas-Raras del Instituto Nacional de Salud (protocolo que presentamos a continuación).
En el Protocolo de Vigilancia en Salud Pública (VSP)–Enfermedades Huérfanas-Raras, se establece como obligatorio para los prestadores:
La UPGD debe notificar los casos nuevos, confirmados actualmente por el especialista o en tratamiento en el prestador.
- Establecer mecanismos para fortalecer los procesos de, confirmación de casos, diligenciamiento de fichas y notificación al SIVIGILA.
- Se recomienda realizar la BAI por periodo epidemiológico, con base en los códigos CIE 10 establecidos en la Resolución 5265 de 2018 y mediante SIANIESP y subsecuente revisión de historias clínicas de casos probables, a fin de determinar, confirmación de acuerdo con lo establecido en el respectivo protocolo.
- Apoyar al INS en la verificación de variables inconsistentes, con falta de integridad o que requieran actualización.
- Apoyar la identificación consultorios de especialistas no caracterizados y gestionar su caracterización en el SIVIGILA.
- Divulgar en los espacios locales como el COVE u otros, hallazgos y resultados de los análisis realizados al evento.
A continuación, compartimos información de interés.
Protocolo VSP Enfermedades Huérfanas.
Listado actualizado Enfermedades Huérfanas (Resolución 5265 de 2018).
Habilitación centros de referencia Enfermedades Huérfanas (Resolución 651 de 2018).
Imagen tomada de: www.portalfarma.com